بررسی پلی مورفیسم ژنهای gstp1 ،gstm1 در بیماری کراتوکونوس

کراتوکونوس یک اختلال چشمی می باشد که در آن قرنیه به دلیل نازک شدگی، مخروطی شکل شده و لذا نمی تواند نور را به درستی منتقل نماید. فاکتورهای ژنتیکی و عوامل محیطی در بروز این بیماری نقش دارند. آسیب های حاصل از استرس اکسیداتیو و اختلال در پردازش رادیکال های آزاد می توانند در ایجاد بیماری مهم باشند. از جمله آنزیم های آنتی اکسیدان، گلوتاتیون s- ترانسفرازها (gsts) می باشند. این خانواده دارای زیر خانواده های مختلفی است. gstm1 و gstt1دو عضو از این خانواده هستند که پلی مورفیسم از نوع حذف کامل ژن دارند. عضو دیگر از این خانواده، ژنgstp1 است و یکی از شایع ترین پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی این ژن سبب جایگزینی ile به val در اسید آمینه 105 آنزیم محصول این ژن می شود. این پژوهش به منظور بررسی ارتباط پلی مورفیسم ژن های gstm1، gstt1 وgstp1 با کراتوکونوس، dna ی ژنومی از سلول های لوکوسیت خون 32 فرد مبتلا به کراتوکونوس و 32 فرد سالم استخراج گردید و با استفاده از تکنیک های مبتنی بر pcr ژنوتیپ این سه ژن تعیین شد. نتایج نشان داد که تفاوتی در توزیع آلل نول gstm1 و gstt1در بین افراد سالم و بیمار وجود نداشت (p>0.05). در رابطه با gstp1 فراوانی ژنوتیپ های ile/ile، ile/val و val/val در افراد بیمار به ترتیب برابر با 50، 62/40 و 37/9 % بود و در افراد سالم فراوانی ها برابر با 75/18، 25/81 و 0% بودند و تفاوت معنی داری در توزیع این فراوانی بین افراد بیمار و سالم وجود داشت (p<0.05). نتایج بدست آمده پیشنهاد می دهند که ژنوتیپ هتروزیگوت ile/val خطر ابتلا به بیماری قوز قرنیه را کاهش می دهد و اثر حفاظتی دارد. گرچه مطالعات بیشتر در جمعیت های بزرگ تر برای تایید این یافته مورد نیاز می باشد.